V novem poročilu o nenavadnem primeru je redka genetska motnja povzročila, da je kri treh bratov in sester preplavila maščobo in postala "mlečno" bela.
Tri brate in sestre so sestavljali en sklop bratskih dvojčkov (hčerka in sin) in starejšega sina, ki sta se rodila prvorodnemu paru v nizozemski družini v Pensilvaniji. Vsi trije bratje in bratje so v najstniških letih in zgodnjih dvajsetih letih doživeli skrivnostne simptome, vključno z bolečinami v trebuhu. Vsem je bila diagnosticirana hipertrigliceridemija, precej pogosta motnja, zaradi katere se v krvi kopičijo maščobne molekule, imenovane trigliceridi.
V svojih 50. letih so bratje in sestri pred kratkim opravili genetsko testiranje in izvedeli, da imajo veliko bolj redko stanje, ki prizadene samo 1 na vsakega milijona ljudi, kaže poročilo primera, objavljeno danes (18. novembra) v reviji Annals of Internal Medicina.
Tisti z ultrarastno motnjo, znano kot sindrom družinske kilomikronemije (FCS), lahko naberejo več kot 1000 miligramov trigliceridov na deciliter (mg / dL) krvi. Za primerjavo, normalna raven maščobe v krvi naj pade pod 150 mg / dL, 500 mg / dL pa bi pri zdravi osebi veljalo za "zelo visoko", navaja Nacionalni inštitut za zdravje.
Dejansko je pri ljudeh s FCS raven maščobe v krvi tako visoka, da normalno grimizna tekočina spremeni barvo mleka. (FCS ni edino stanje, ki lahko povzroči mlečno obarvano kri; simptom se lahko pojavi tudi pri ljudeh s hudo hipertrigliceridemijo.)
Trije sorojenci so se dolgo borili, da bi ohranjali raven svojih trigliceridov pod nadzorom, in trpeli so pogosto vnetje trebušne slinavke, znano tudi kot pankreatitis - resno stanje, ki lahko povzroči bolečine v trebuhu, vročino in bruhanje. V bolnišnici je raven trigliceridov pri moških dvojčkih dosegla kar 5.000 mg / dl, medtem ko so ravni drugega brata dosegle okoli 6.000 mg / dl. Ravni trigliceridov v dvojčkih samic so se najbolj dvignile in dosegle največ 7.200 mg / dL.
Sorojenci so upali, da bodo njihovi zdravniki lahko pomagali zatreti te agresivne simptome.
Da bi potrdili redko diagnozo sorojenca, so zdravniki pregledali gene svojih pacientov. Trigliceridi se v krvi navadno naberejo zaradi številnih genov, ki delujejo v delovanju, in drugih povezanih zdravstvenih stanj, kot sta sladkorna bolezen ali visok krvni tlak, poroča časopis Journal of American Board of Family Medicine. Ko pa so zdravniki preizkusili genetski zapis bratov in sester, so raziskovalci opazili le en mutiran gen, ki je bil ključen za razgradnjo trigliceridov v telesu.
Pri zdravih ljudeh gen vsebuje navodila za gradnjo beljakovin, imenovanih lipoprotein lipaza (LPL), ki običajno obložijo krvne žile, ki tečejo skozi mišice in maščobna tkiva v telesu, poroča Genetic Home Reference. LPL razgrajuje maščobe v krvi; brez ustrezne preskrbe je krvna plazma brate in sestre ostala debela s presežki trigliceridov.
Vsaka sorojenka je nosila dve kopiji mutiranega gena LPL, kar pomeni, da sta oba njuna starša otrokom posredovala mutirano gensko kodo, poroča primer. Avtorji so povedali, da posebne genetske mutacije v sorojencih še nikoli niso videli. Zdravniki so bratje in sestre postavili na dieto z omejeno vsebnostjo maščob, ki je uspešno stabilizirala raven trigliceridov in odvrnila njihove težave s pankreatitisom. Včasih morajo zdravniki, ko raven trigliceridov narašča, ročno nadomestiti maščobo krvi svojih pacientov z zdravo krvjo pri dajalcih, poroča Live Science. Na srečo je stanje brate in sestre lahko zajeto samo s prehrano.
