Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen ali bolezen motoričnih nevronov, je progresivna nevrološka bolezen, zaradi katere se nevroni, ki nadzorujejo prostovoljne mišice (motorični nevroni), degenerirajo, so sporočili iz Nacionalnega inštituta za zdravje (NIH).
Izraz "bolezen Lou Gehrig" je poimenovan po slavnem ameriškem igralcu baseballa, ki se je ALS razvil leta 1939 pri 36. letih. V ZDA ima to bolezen kar od 20.000 do 30.000 ljudi, vsako leto pa zboli približno 5000 ljudi. po podatkih Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC).
ALS običajno udari pri ljudeh, starih 40 do 60 let. Vpliva na ljudi vseh ras in narodnosti. Bolezen je nekoliko pogostejša pri moških kot pri ženskah, vendar se razlika zmanjšuje.
Zdravljenja bolezni so omejena, vendar obetavne raziskave še potekajo.
Simptomi ALS
Prvi simptomi ponavadi vključujejo šibkost ali napete in krute mišice (spastičnost) na določenem območju, je dejal dr. Jaydeep Bhatt, nevrolog NYU Langone Medical Center v New Yorku. Drugi simptomi vključujejo zguban in nazalni govor ter težave pri žvečenju ali požiranju.
Ko se ALS začne v rokah ali nogah, se imenuje ALS "ud. Ud." Nekdo z boleznijo ima lahko težave s pisanjem ali zapenjanjem srajce ali pa ima občutek, kot da se med hojo ali tekom spotakne ali spotakne. Pri bolnikih, pri katerih se najprej prizadene govor, bolezen imenujemo ALS "bulbarset".
Ko bolezen napreduje, se šibkost ali atrofija širi po telesu. Bolniki imajo lahko težave pri gibanju, požiranju in govoru. Diagnoza ALS zahteva znake poškodbe zgornjega in spodnjega motornega nevrona. Znaki prvega vključujejo tesnost ali togost mišic in nenormalne reflekse; znaki slednjih vključujejo mišično oslabelost, krče, trzanje in atrofijo.
Sčasoma posamezniki z ALS izgubijo sposobnost stojanja ali hoje, uporabe rok in rok ali običajnega prehranjevanja. V poznih fazah bolezni oslabelost dihalnih mišic oteži ali onemogoči dihanje brez ventilatorja. Kognitivne sposobnosti ostajajo večinoma nedotaknjene, čeprav imajo nekateri posamezniki težave s spominom ali odločanjem ali kažejo znake demence.
Pričakovana življenjska doba
Večina ljudi z ALS umre zaradi odpovedi dihanja v treh do petih letih od pojava simptomov, čeprav približno 10 odstotkov obolelih živi 10 ali več let, navaja NIH.
"Obstaja veliko bratrancev ALS, ki obstajajo blažji," je dejal Bhatt. "Včasih je kot zdravnik težko ločiti, kateri je. Nimamo krvnega testa ali MRI testa," je dodal.
Teoretični fizik in kozmolog Stephen Hawking, ki ima motorično nevronsko bolezen, povezano z ALS, je od diagnoze pri 21 letih preživel več kot 50 let, kljub začetni življenjski dobi le nekaj let.
Vzroki ALS
Vzrok ALS ni znan, čeprav so nekateri primeri - v katerih je družinska anamneza bolezni - povezani z mutacijami v genu za encim, imenovan SOD1. Ni jasno, kako mutacije povzročajo degeneracijo motoričnih nevronov, toda študije kažejo, da lahko protein SOD1 postane strupen.
Glede na dokument iz HC Miranda in AR La Spada iz leta 2016, raziskovalca iz kalifornijske univerze San Diego, je približno 5 odstotkov primerov ALS genetskih (znanih kot družinski ALS ali FALS), preostalih 95 odstotkov pa sporadično (SALS ).
Znanstveniki so ugotovili več kot ducat drugih genetskih mutacij, ki so lahko povezane z ALS. Te mutacije povzročajo spremembe pri predelavi molekul RNA (ki lahko uravnavajo gene), napake pri recikliranju beljakovin, napake v obliki in strukturi motornih nevronov ali dovzetnost za toksine iz okolja.
Druge raziskave kažejo, da ima ALS lahko podobnost frontotemporalni demenci (FTD), degenerativni bolezni čelnega režnja možganov. Napako v genu C9orf72 najdemo pri velikem številu bolnikov z ALS, pa tudi pri nekaterih bolnikih s FTD.
Dokument R. L. McLaughlina in drugih iz leta 2017 nakazuje, da bi lahko obstajala tudi genetska povezanost med ALS in shizofrenijo. Prizadeti gen je enak genu, ki ima v študiji FTD napako.
Aaron Glatt, vodja nalezljivih bolezni v bolnišnici South Nassau Communities, je dejal, da čeprav so ALS in druge nevrološke motnje, kot sta demenca in shizofrenija, lahko genetsko podobne, bolezni prizadenejo različna področja možganov in če eno ne bo povzročilo drugega. Združenje za frontotemporalno degeneracijo pravi, da približno 30 odstotkov bolnikov z ALS na koncu kaže znake upadanja čelnega režnja, ki so lahko podobni FTD. In čeprav FTD nima vpliva na dele možganov in živčnega sistema, ki nadzorujejo telesno gibanje, približno 10 do 15 odstotkov bolnikov s FTD razvije simptome, podobne ALS ali ALS, in raziskovalcem še vedno ni jasno, zakaj. In obratno, lahko tisti, ki imajo ALS, sčasoma doživijo tudi kognitivni upad, podoben FTD; vendar pa je Glattova dejala, da ti simptomi navadno izvirajo iz pomanjkanja kisika v možgane, namesto da dejansko razvijejo FTD.
Zdravljenje ALS
Trenutno ALS nima zdravil, vendar obstajajo načini zdravljenja za lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov.
Prvo zdravilo za zdravljenje bolezni, Riluzole, je leta 1995 odobrila Uprava za hrano in zdravila (FDA). Verjame se, da zmanjšuje škodo na motoričnih nevronih, saj zmanjšuje sproščanje kemičnega signala glutamata. V kliničnih preskušanjih je zdravilo podaljšalo preživetje bolnikov z ALS (zlasti tistih, ki so imeli težave s požiranjem) za nekaj mesecev. Podaljša se lahko tudi čas, preden mora pacient iti na ventilator.
FDA je maja 2017. odobrila novo zdravilo, znano kot Radicava. Pokazalo se je, da novo zdravilo znatno zmanjšuje stopnjo telesnega upada tistih z ALS v primerjavi s placebom. Upočasnjena stopnja upadanja se razlikuje glede na hitrost napredovanja bolezni in bolnikove individualne stopnje telesne funkcije, ko začnejo zdravljenje, navaja Združenje ALS. Zdravilo Radicava je zasnovano tako, da preprečuje poškodbe celic, saj pomaga telesu pri odpravljanju presežnih prostih radikalov.
Leta 2008 je FDA odobrila še eno zdravilo Nuedexta za zdravljenje neprostovoljnega joka ali smeha, imenovanega Pseudobulbar Affect. Pri ALS se to zgodi, ko živci ne morejo več nadzorovati obraznih mišic, kar ima za posledico "čustveno inkontinenco."
"To je mogoče zdraviti in zdaj je za to zdravilo," je dejal Bhatt.
Zdravniki lahko predpišejo zdravila za zmanjšanje utrujenosti, mišičnih krčev, mišične spastičnosti in prekomerne sline ali sluznice, pa tudi proti bolečinam, depresiji, težavam s spanjem ali zaprtjem.
ALS vpliva na dihalne mišice, zlasti na diafragmo. Minimalno invazivna naprava, imenovana diafragmatični spodbujevalnik, ki električno stimulira diafragmo, lahko pomaga bolnikom, da dihajo. Naprava lahko izboljša bolnikovo kakovost življenja pred uvedbo ventilatorja, je dejal Bhatt.
Telesna vadba ali terapija lahko daje pacientom neodvisnost. Na primer hoja, plavanje in stacionarno kolesarjenje lahko okrepijo mišice, ki jih bolezen ne prizadene, kar vodi k boljšemu zdravju srca in manj utrujenosti in depresije. Posebna oprema - na primer klančine, naramnice, sprehajalci in invalidski vozički - lahko pacientom omogoči mobilnost, ne da bi jih izčrpali.
Logopedi in nutricionisti lahko pomagajo bolnikom z ALS, ki imajo težave z govorom ali požiranjem. Medtem ko bolezen napreduje, se pacienti lahko naučijo odgovoriti na vprašanja "da ali ne".
Ko dihanje postane oteženo, lahko posamezniki z ALS uporabljajo prezračevalnike, ki v nočnem času umetno napihujejo pljuča ali sčasoma polni delovni čas. Respiratorji, ki se priključijo neposredno na vetrno cev, se lahko končno uporabljajo.
Klinične raziskave
V zadnjih letih je bil dosežen napredek pri razvoju podpornih tehnologij, vključno z vmesniki možgani in računalniki. Te naprave beležijo električne signale iz možganov in jih prevajajo v ukaze, ki jih lahko uporabljamo za nadzor računalniških kazalcev ali protetičnih okončin. Vendar ti sistemi še niso postali na voljo za klinično uporabo.
Drugo obetavno področje raziskav je raziskovanje uporabe matičnih celic, celic, ki bi se lahko razvile v katero koli tkivno vrsto, vključno z možganskim tkivom. Matične celice se lahko v laboratoriju gojijo v nevrone, toda doseči, da lahko varno in učinkovito rastejo znotraj človeka, ostaja izziv, je dejal Bhatt.
Glattova raziskava matičnih celic je zelo obetavna, vendar ne bo na voljo več let. Dokument P. Petrou in sod. Iz 2016 je pokazal, da je novo zdravljenje z matičnimi celicami z uporabo pacientovih matičnih celic iz kostnega mozga upočasnilo napredovanje bolezni pri skupini 26 bolnikov. Raziskovalci z inštituta za matične celice na Harvardu so uspeli ustvariti matične celice za preučevanje novih terapij iz kože in krvi bolnikov z ALS.
Združenje ALS pravi, da lahko matične celice delujejo z zagotavljanjem rastnih faktorjev ali zaščite obstoječim motoričnim nevronom v hrbtenjači. Nekega dne pa lahko matične celice nadomestimo umirajoče motorične nevrone, ki premagajo izziv in tako ustrezno povežejo nevrone z okoliškimi mišicami.
Žal nekateri zdravniki plenijo bolnike s prodajo zdravil z matičnimi celicami, ki so neučinkovite, je dejal. Resničnost je, da je "težko vzgajati motorne živce v epruveti v osebi zelo težko."
Ozaveščenost o ALS narašča. V letu 2014 "ALS Ice Bucket Challenge" so posamezniki metali ledeno vodo na glave, da bi spodbudili ozaveščanje. Kampanja je šla virozno, decembra 2014 pa je združenje ALS zbralo 115 milijonov dolarjev donacij.
