Bi moralo biti gensko testiranje rutinski del zdravniškega pregleda? Glede na mnenje, objavljeno danes (30. julija) v reviji Annals of Internal Medicine, je odgovor - vsaj dolgoročno - pritrdilen. Še več, takšen presejalni pregled bi lahko določil do 4 milijone ljudi v ZDA, ki jim grozi rak in srčna bolezen, zato lahko zdravniki ciljajo na te osebe s preventivno oskrbo.
Članek, ki ga je napisal doktor Michael Murray, zdravnik in genetik z medicinske fakultete na univerzi Yale, ni več trdil, da bi moral vsak pacient, ki danes stopi v zdravniško ordinacijo, pregledati svoj genom na genetske bolezni. In Murray je priznal, da zdravniki še vedno ne vedo, kaj večina genov v telesu dejansko počne, kar omejuje prednosti genetskega testiranja za tipične bolnike. Vendar je trdil, da bi lahko za majhno podskupino bolnikov gensko testiranje bilo tako zelo koristno, da bi bilo gibanje k bolj "rutinskemu" modelu genomskega presejanja smiselno.
"Konzervativna ocena je, da ima najmanj 1 odstotek ameriške populacije vsaj 1 odstotek ameriške populacije določljivo genetsko tveganje za raka ali srčne bolezni, ki bi ga bilo mogoče odkriti in klinično upravljati s pristopom," je zapisal Murray. "Prepoznavanje teh 3 do 4 milijonov ljudi in njihovo učinkovito zmanjševanje sta vredna cilja."
Medtem ko Murray dela na Yaleu, je tudi član znanstvenega svetovalnega odbora za Invitae, glede na razkritje, ki je priloženo članku. Invitae je podjetje za genetsko testiranje, ki bi imelo koristi od povečanja tovrstnega presejanja. Murray je tudi nekdanji uslužbenec Geisingerjevega zdravstvenega sistema, čigar presejalni program GenomeFIRST je v članku odobril.
Aedin Culhane, raziskovalni genetik s Harvarda T.H. Šola javnega zdravja Chan, ki ni bila vpletena v uredništvo, je dejala, da je Murrayjeva ocena števila ljudi s testnimi, nevarnimi mutacijami verjetna in v resnici verjetno nizka.
"V študiji genomov ljudi na Islandiji je projekt deCode ocenil, da ima več kot 7 odstotkov ljudi gen z mutacijo, mnogi od teh genov pa poznajo bolezni," je za Culhane povedal Live Science. (DeCode je islandsko podjetje za genetiko.)
Kljub temu pa obstajajo pomembni razlogi za zaskrbljenost nad povečanjem vloge genomskega presejanja v rutinski medicinski oskrbi, je dejal Culhane.
Prvič, zdravniki še vedno raziskujejo, kako koristno izvajati presejalne podatke, je dejala. Znanstveniki lahko na primer ugotovijo, da dani gen nekoliko poveča tveganje za določeno bolezen. Toda ne da bi vedel, kako ta gen sodeluje z drugimi geni ali z okoljskimi dejavniki, je dejal Culhane, saj ve, da nekdo ima ta gen, vam ne pove veliko o njegovem zdravju. In prav zdaj, je dejala, zdravniki le niso pripravljeni na tak način razlagati genetskih testov.
Če bi to razlago naredili zdravniki, bo po njenem mnenju potrebno več kot samo testiranje dodatnih ljudi (čeprav bo to, zlasti v akademskem kontekstu, velik del tega). Zrela znanost genomskega presejanja bolezni bo zahtevala nove tehnike in trenutno nerazpoložljive računalniške moči za združevanje ogromnih baz podatkov o genetskem in javnem zdravju, je dejala.
Kot je dejal Culhane, je druga težava pri več genskem pregledu bolezni ta, da imajo zasebna podjetja lahko navzkrižje interesov. In ta podjetja morda premalo skrbijo za zasebnost ljudi, katerih genomi bi bili na koncu preizkušeni, in premalo pripravljenosti, da svoje podatke delijo z akademiki, ki delajo na raziskavah in terapijah, je dejala. Zasebna podjetja pogosto ne delijo svojih podatkov javno tako, kot to počnejo akademski genetiki, in te skupine so zainteresirane, da te podatke pretvorijo v komercialne in prodajne izdelke. Nekaj prvih genov, ki so bili kdaj povezani s tveganjem za rak, BRCA1 in BRCA2, je patentiralo zasebno podjetje, ki je poskušalo izkoristiti podatke o bolnikih, je ugotovil Culhane. (Ta patent je bil kasneje razveljavljen.)
"Vedno bolj, ko naše življenje in podatki o nas prehajajo v splet, imajo velika podjetja dostop do več podatkov o nas, kot si jih večina lahko predstavlja," je dejal Culhane. In "ko so podatki na spletu, jih je težko odstraniti in ..., da se podatki lahko uporabljajo na načine, ki si jih je zbiralec podatkov težko predstavljal."
Culhane je po cesti dejal, da je smiselno, da bi genomski presek lahko postal bolj rutinski del zdravstvene oskrbe. Toda za razliko od Murrayja je rekla, da ne misli, da je čas še prišel.
Opomba urednika: Ta zgodba je bila posodobljena 1. avgusta, da bi razjasnila pripombe Culhaneja o tveganjih vključevanja zasebnih podjetij v genomski presejalni pregled.
