Zdravnikova prizadevanja za razumevanje lastne redke bolezni so ga privedla do preizkušanja poskusnega zdravljenja na sebi in morda je tudi uspelo. Zdravnik dr. David Fajgenbaum, docent na Medicinski šoli Perelman na Univerzi v Pensilvaniji, je odpuščen, odkar je pred petimi leti prvič uporabil za "preizkušanca".
Zdaj nova raziskava kaže, da lahko zdravljenje Fajgenbauma drugim pomaga pri tej redki vnetni motnji, znani kot Castlemanova bolezen.
Nova raziskava kaže, da imajo bolniki s hudimi oblikami stanja, ki se niso odzvali na prejšnje terapije, lahko deležni zdravljenja, ki cilja na določeno signalno pot znotraj celic, imenovano pot PI3K / Akt / mTOR.
Delo, objavljeno danes (13. avgusta) v reviji Journal of Clinical Investigation, je ena redkih primerov, ko je vodilni avtor poročila (Fajgenbaum) tudi bolnik v raziskavi.
Zdravnikova iskanje se je začelo leta 2010, ko je Fajgenbaum, ki je bil takrat atletski 25-letnik v zdravstveni šoli, nenadoma zbolel. Glede na poročilo je razvil otekle bezgavke, bolečine v trebuhu, utrujenost in izbruh majhnih rdečih pik na telesu. Stanje Fajgenbauma se je kmalu poslabšalo in postalo življenjsko nevarno.
Fajgenbaumu je bila na koncu diagnosticirana Castlemanova bolezen, ki je pravzaprav skupina vnetnih motenj, ki prizadenejo bezgavke. Približno 5000 ljudem v ZDA vsako leto diagnosticira neko obliko Castlemanove bolezni. Bolniki s Castlemanovo boleznijo imajo lahko blago obliko bolezni z enim prizadetim bezgavkami, drugi pa imajo nenormalne bezgavke po telesu in razvijejo življenjsko nevarne simptome, vključno z odpovedjo organov.
Fajgenbaum ima to težjo obliko, znano kot idiopatska multicentrična Castlemanova bolezen (iMCD), ki jo vsako leto diagnosticirajo le pri okoli 1500 do 1800 Američanov, poroča poročilo. Huda oblika bolezni je podobna večim avtoimunskim stanjem, vendar podobno kot rak povzroči tudi zaraščanje celic, v tem primeru v bezgavkah. Približno 35% ljudi z iMCD umre v petih letih od postavitve diagnoze. Čeprav obstaja eno odobreno zdravljenje za Castlemanovo bolezen, zdravilo siltuximab, se na terapijo ne odzovejo vsi bolniki.
Fajgenbaum je sodil v to skupino. Nobena obstoječa terapija mu ni pomagala in njegovi simptomi so se vedno znova vračali - v 3,5 letih po diagnozi so ga osemkrat hospitalizirali, navaja poročilo. Toda Fajgenbaum je s preučevanjem svojih lastnih vzorcev krvi ugotovil možen namig za svojo bolezen. Tik pred izbruhom je zaznal konico števila imunskih celic, imenovanih aktivirane T-celice, kot tudi povečanje ravni proteina, imenovanega VEGF-A. Oba dejavnika ureja pot PI3K / Akt / mTOR.
Fajgenbaum je domneval, da lahko zdravilo, ki zavira to pot, pomaga pri njegovem stanju. Obrnil se je na zdravilo, imenovano sirolimus, ki zavira to pot in se že uporablja za preprečevanje zavrnitve organov pri bolnikih s presaditvijo ledvic. Fajgenbaum ni opazil simptomov, odkar je leta 2014 začel jemati zdravilo.
V novi študiji Fajgenbaum in sodelavci poročajo, da sta še dva bolnika z iMCD pokazala povečano raven aktiviranih T-celic in VEGF-A, preden so se njihovi simptomi počutili. Po zdravljenju s sirolimusom sta oba bolnika pokazala tudi trajno remisijo. Do zdaj sta oba bolnika odšla 19 mesecev brez ponovitve.
"Naše ugotovitve so prve, ki povezujejo T celice, VEGF-A in pot PI3K / Akt / mTOR do iMCD," je dejal Fajgenbaum. "Najpomembneje je, da so se ti bolniki izboljšali, ko smo zavirali mTOR. To je ključno, saj nam daje terapevtski cilj za bolnike, ki se ne odzivajo na siltuximab."
Čeprav so nove ugotovitve obetavne, bo raziskava vključevala le tri bolnike, potrebna pa bodo tudi večja preskušanja, ki bodo pokazala, da je to zdravilo učinkovito zdravljenje iMCD. Kmalu Fajgenbaum in sodelavci načrtujejo začetek kliničnega preskušanja za testiranje sirolimusa na do 24 bolnikov z iMCD.
- 10 najčudnejših medicinskih študij (v novejši zgodovini je to)
- 14 najbolj bizarnih znanstvenih odkritij
- 12 neverjetnih slik v medicini
Prvotno objavljeno dne Živa znanost.
