Po novi raziskavi imajo ženske, ki nosijo genetske mutacije v "genih raka dojke", imenovanih BRCA1 in BRCA2, približno 70-odstotno možnost, da razvijejo raka dojke.
Ugotovitve temeljijo na analizi skoraj 10.000 žensk z mutacijami v genu BRCA1 ali BRCA2, mutacijah, za katere je znano, da povečujejo tveganje za raka dojke in jajčnikov. Nova študija je bolj strogo zasnovana kot nekatere prejšnje raziskave, ki so preučile, koliko tveganje za te raka narašča pri ženskah, ki imajo te genetske mutacije.
Toda nova raziskava je tudi ugotovila, da se lahko tveganje za rak dojk pri ženskah s temi mutacijami razlikuje - in sicer kar za dvakrat - odvisno od tega, ali imajo ženske posebne mutacije v svojih genih. Raziskava je pokazala tudi, da imajo ožji družinski člani z boleznijo tudi večje tveganje.
Ugotovitve kažejo, da morajo zdravstveni delavci, ki svetujejo ženskam, ki imajo mutacije BRCA1 ali BRCA2, o tveganju za raka dojke, upoštevati tako bolnikovo družinsko anamnezo kot tudi določeno lokacijo na genu mutacije posameznika, so povedali raziskovalci.
Ugotovitve "dokazujejo potencialni pomen družinske anamneze in lokacije mutacij za oceno tveganja" raka dojke, pravijo raziskovalci.
Pred raziskavo so znanstveniki vedeli, da imajo ženske z mutacijami genov BRCA1 in BRCA2 večje tveganje za raka dojke in jajčnikov. Prejšnje študije so ocenile, da se življenjsko tveganje za raka dojke giblje med 40 in 87 odstotki za ženske z mutacijo genov BRCA1 in 27 do 84 odstotkov za ženske z mutacijo genov BRCA2, trdijo raziskovalci. V nasprotju s tem ima povprečna ameriška ženska približno 85 odstotkov možnosti za razvoj raka dojke do 85. leta, poroča neprofitna organizacija Susan G. Komen, ki financira raziskave raka dojk.
Mnoge prejšnje raziskave na to temo so bile "retrospektivne", kar pomeni, da so vključevale informacije žensk s temi mutacijami, ki so že imele raka dojke ali jajčnikov. Te študije so uporabile podatke o družinski anamnezi žensk, da so pomagale oceniti genetsko tveganje za te bolezni. Toda te ocene bi lahko imele napake, če bolniki ne bi navedli natančne družinske anamneze - na primer, če bi ženske napačno zapisale ali niso vedele, da ima kakšen sorodnik rak dojke.
Natančne ocene tveganja za raka dojk in jajčnikov pri ženskah so pomembne, saj lahko pomagajo pri obveščanju o odločitvah pacientov o tem, kdaj začeti s pregledom raka dojk ali jajčnikov in ali naj se opravijo postopki za preprečevanje raka. Ti postopki lahko vključujejo dvojno mastektomijo za preprečevanje raka dojke.
Nova raziskava je vključevala 9.856 žensk iz Evrope, Združenih držav Amerike, Kanade, Avstralije in Nove Zelandije, ki so bile podvržene genetskim testiranjem in za katere so ugotovili, da imajo genetske mutacije bodisi v genih BRCA1 bodisi v BRCA 2. Med temi ženskami je bilo približno 4800 z diagnozo raka dojk ali jajčnikov pred začetkom raziskave, medtem ko pri približno 5000 žensk ni bila diagnosticirana nobena vrsta raka. Ženske so spremljale približno pet let, da bi videli, ali so razvile raka.
Večina žensk je bila na začetku študije pri 40. ali 50. letih, čeprav so se v starosti gibala od mlajših od 20 do starejših od 70 let.
Študija je pokazala, da:
- Med ženskami, ki jim pred raziskavo ni bil diagnosticiran rak dojke, so se tiste, ki so imele mutacije BRCA 1, soočale z 72 odstotki možnosti za razvoj raka dojke do 80. leta, prenašalci BRCA2 pa so imeli 69-odstotno možnost, da razvijejo raka dojke do 80. leta.
- Med ženskami, ki jim pred raziskavo ni bil diagnosticiran rak jajčnikov, so se nosilci BRCA1 soočali s 44-odstotno možnostjo za razvoj bolezni do 80. leta, prenašalci BRCA2 pa so se soočali s 17-odstotno možnostjo za razvoj te bolezni.
- Med ženskami, ki so že imele raka dojke pri eni dojki, je bilo tveganje za razvoj raka v drugi dojki v 20 letih 40 odstotkov za nosilce BRCA1 in 26 odstotkov za prevoznice BRCA2.
- Stopnja novih primerov raka dojk se je med mlajšimi ženskami hitro povečala, vendar se je med prevozniki BRCA1 izravnala okoli 30 do 40 let in med prevozniki BRCA2 od 40 do 50 let.
- Stopnja novih primerov raka na jajčnikih je bila pri mladih ženskah nizka, vendar se je povečala, ko so ženske dosegle 40. in 50. let.
Študija je tudi ugotovila, da je pri ženskah z dvema tesnima sorodnikoma, ki so imele raka dojke (ožji sorodnik je lahko sestra, mati ali teta), dvakrat pogosteje zbolela za rakom dojk do 70. leta starosti v primerjavi s ženskami, ki nimajo bližnjih sorodnikov z Rak na dojki. Pri ženskah z genetskimi mutacijami, ki se nahajajo na določenih mestih znotraj genov BRCA1 ali BRCA2, je bilo približno 1,5 do 2-krat večja verjetnost, da bodo razvili raka dojke, v primerjavi z ženskami z mutacijami, ki se nahajajo na drugih mestih genov.
Raziskovalci so ugotovili, da njihova analiza izključuje ženske, ki so že prestale mastektomijo (da zmanjšajo tveganje za raka dojke) ali operacijo za odstranitev jajčnikov in jajcevodov (da zmanjšajo tveganje za raka na jajčnikih). Toda študija ni mogla upoštevati, ali so ženske uporabljale določena zdravila, na primer zaviralec estrogena tamoksifen, da bi zmanjšale tveganje za raka dojke.
Študija je objavljena danes (20. junij) v reviji JAMA.
