Težave z Ahilovo tetivo, debelim pasom tkiva, ki povezuje tele na mišicah s petno kostjo, navadno ne signalizirajo možganskega stanja. Toda za enega moškega na Kitajskem so bile grudice na Ahilovi tetivi zgodnji znak resne presnovne bolezni, ki je prizadela njegove možgane.
27-letni moški je bil hospitaliziran, potem ko je razvil nevrološke simptome, vključno s spremembo njegove osebnosti, je razvidno iz poročila primera, objavljenega včeraj (21. oktobra) v reviji JAMA Neurology. Postal je razdražljiv in hiperaktiven ter imel težave s spominom, trdijo avtorji iz prve pridružene bolnišnice medicinske univerze Chongqing v Chongqingu na Kitajskem.
Moški je dve leti pred hospitalizacijo razvil steklene oči in letargijo, pred približno desetletjem pa je razvil neboleče mase na obeh njegovih ahilovih tetivah, ki so bile v premeru 2 centimetra (5 centimetrov), piše v poročilu.
Zdravniki z medicinske univerze Chongqing so ob njegovi hospitalizaciji opazili, da ima moški še vedno neboleče grudice na obeh ahilovih tetivah, vendar so bile grudice zdaj večje, premera približno 3 cm (8 cm). Prav tako je imel težave z ohranjanjem ravnotežja med hojo po ravni liniji.
Poleg tega so laboratorijski testi razkrili, da so bile ravni maščobe v krvi, imenovane trigliceridi, nenavadno visoke - več kot dvakratno od običajne.
MRI njegovih gležnjev je pokazala povečanje njegovih ahilovih tetiv, MRI njegovih možganov pa je pokazal tudi nepravilnosti, navaja poročilo.
Na podlagi genetskega testa je moška postavila diagnozo: imel je cerebrotendinozno ksantomatozo, redko genetsko stanje, pri katerem človekovo telo ne more učinkovito razgraditi maščob, kot je holesterol, glede na podatke genetskih in redkih bolezni Nacionalnega inštituta za zdravje (NIH). Središče (GARD). To vodi v razvoj maščobnih izrastkov, imenovanih ksantomi v telesu, zlasti v možganih in kite.
Pogoj pogosto povzroča progresivne nevrološke težave, vključno z demenco in težave z gibanjem, pa tudi vedenjske spremembe, vključno z vznemirjenostjo, agresijo in depresijo. Prav tako lahko povzroči katarakto in duševne okvare, pravi GARD.
Motnjo povzročajo mutacije v genu, imenovanem CYP27A1, ki proizvaja encim, ki sodeluje pri razgradnji holesterola, poroča NIH. Ocenjuje se, da ta pogoj prizadene približno 1 na milijon ljudi po vsem svetu, pravi NIH.
Nekateri simptomi se lahko pojavijo že v povojih ali otroštvu, vendar so znaki pogosto zgrešeni ali pacienti dobijo napačno diagnozo; Posledično se lahko resnična diagnoza zavleče do 25 let, navaja poročilo.
Pogoj se pogosto zdravi z zdravilom, imenovanim chenodeoxycholic acid (CDCA), ki lahko zmanjša raven holesterola. Toda tudi pri zdravljenju se bolnikov nevrološki simptomi sčasoma poslabšajo, pravijo avtorji primera.
V tem primeru je moški po 18 mesecih zdravljenja doživel nekaj izboljšanja svojih steklenih oči, prav tako pa se je tudi rahlo zmanjšala velikost možganskih lezij, poroča poročilo. Toda njegovi simptomi vznemirjenosti in hiperaktivnosti so ostali enaki, zdaj pa leži na postelji in ne more skrbeti zase, so zapisali avtorji poročila.
Ugotovili so, da sta pri bolnikih s cerebrotendinozno ksantomatozo ključnega pomena zgodnja diagnoza in intervencija.
