Hemofilija je redka krvavitev, ki preprečuje pravilno strjevanje krvi. Ljudje s hemofilijo bodisi nimajo ali imajo zelo majhne količine specifičnega faktorja strjevanja: beljakovine, ki pospešuje strjevanje krvi in nadzoruje krvavitev.
Zaradi tega se kri ne more strjevati tako učinkovito in človek lahko po razmeroma majhnem sprožitvi, na primer udarcu v komolcu, krvavi dlje časa, je povedala dr. Stacy Croteau, medicinska direktorica bostonskega hemofilijskega centra pri Dana-Farber / Boston otroški center za raka in krvne bolezni.
Po podatkih Centrov za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) hemofilija je razmeroma redko stanje, ki prizadene približno 20.000 ljudi v ZDA. Krvna bolezen je spolno povezana bolezen, ki prizadene predvsem moške. CDC ocenjuje, da se hemofilija pojavi pri približno enem od 5.000 moških rojstev.
Kako se hemofilija podeduje
Hemofilijo povzroča mutacija v enem od genov, ki tvorijo poseben protein faktor strjevanja, potreben za tvorbo krvnega strdka. Obstajajo tri vrste hemofilije.
Hemofilija A je najpogostejša vrsta in se pojavi, ko je faktor strjevanja VIII v krvi nizek ali ga manjka. Druga najpogostejša vrsta je hemofilija B, znana tudi kot božična bolezen, imenovana za Stephena Božiča, ki je bil pri 5 letih prvi bolnik z diagnozo bolezni, poroča nacionalna organizacija za redke motnje (NORD). Hemofilijo B povzroča odsotnost ali nizka raven faktorja strjevanja IX. Hemofilija C, ki je še redkejša, povzroča manjkajoči faktor strjevanja XI. Ta vrsta enako vpliva na moške in ženske, ker ni povezana s spolom, vendar morata oba starša nositi mutirani gen, da otrok prizadene motnjo.
V Merckovem priročniku je v krvi več kot ducat različnih faktorjev strjevanja krvi. Na splošno se izraz hemofilija nanaša le na pomanjkljivosti enega od treh zgoraj omenjenih faktorjev strjevanja. Pomanjkljivosti enega ali več preostalih faktorjev strjevanja so še redkejše in jih običajno imenujemo pomanjkljivosti faktorjev.
Hemofilija je običajno podedovana, vendar v približno 30% primerov ni družinske anamneze hemofilije. V teh primerih lahko motnjo povzroči nova ali prej neopažena genetska mutacija.
Pogrešeni geni za hemofilijo A in B najdemo na kromosomu X, poroča Center za hemofilijo in trombozo Indiane. Ženske, ki so nosilci hemofilije, imajo en X kromosom s spremenjenim genom, ki povzroča hemofilijo, in en X kromosom s pravilno delujočim genom.
Moški imajo samo en kromosom X in en kromosom Y, zato če podedujejo kopijo pokvarjenega kromosoma X, ki nosi hemofilijo od svoje matere, bodo razvili motnjo. Moški, ki dedujejo materino pravilno delujoč X kromosom matere, ne bodo imeli hemofilije.
Ženske imajo dva X kromosoma, tako da če hči od matere podeduje en X kromosom, ki vsebuje napačen gen hemofilije, in en normalen X kromosom brez okvarjenega gena, bo postala nosilka hemofilije in bo lahko napačni gen prenesla na lastnih otrok nekega dne.
Oče, ki ima hemofilijo, lahko svoj spremenjeni gen za hemofilijo prenese samo hčerki, ker bo le hči podedovala njegov spremenjeni X kromosom. (Njegov sin bo podedoval njegov nepoškodovani kromosom Y.)
Hemofilija prizadene predvsem samce, ker dedujejo samo en kromosom X, zato imajo samo en gen, odgovoren za kodiranje potrebnih faktorjev strjevanja. Hčere podedujejo dva X kromosoma, tako da če ima en X kromosom z napačnim genom hemofilije in enega brez okvarjenega gena, lahko običajni gen kompenzira pokvarjen, kar ženskam običajno prepreči, da bi dobili motnjo krvavitve, navaja CDC.
Večina žensk, ki so prenašalke hemofilije, nima nobenih znakov ali simptomov krvne bolezni, poroča klinika Mayo. In ženske, ki imajo simptome, imajo navadno blago hemofilijo. V tem primeru imata oba X kromosoma napačen gen ali en X kromosom ima gen za hemofilijo, drugi gen pa manjka ali ne more ustvariti dovolj faktorja strjevanja. Te ženske lahko občutijo simptome, kot so težka obdobja, dolgotrajne krvavitve po zobozdravstvenih posegih ali močne krvavitve po porodu.
Simptomi hemofilije
"Ena od napak v zvezi s hemofilijo je, da ima oseba z motnjo velik bazen krvi z majhnim rezom ali manjšo poškodbo," je Croteau povedal Live Science. Toda večja skrb za zdravje, zlasti za ljudi z zmerno do hudo vrsto hemofilije, so notranje krvavitve v mišice, sklepe in mehka tkiva, je dejala.
Če je nekdo s hemofilijo padel in se razrezal, bo ta oseba morda potrebovala več zdravil ali več pritiska, da bi ustavila zunanjo krvavitev, je dejala.
Toda znake notranje krvavitve je morda težje opaziti, zlasti ko gre za dojenčke in otroke, ki še nimajo besed, da bi opisali svoje nelagodje, je dejal Croteau. V teh situacijah lahko starš opazi spremembe vedenja, na primer, da se zdi otrok moteč kot običajno, ali otrok, ki kaže bolečino, tako da se izogiba težki udi ali ne upogne komolca.
Drug znak notranje krvavitve je oteklina ali pordelost na otrokovi koži in območje se lahko počuti toplo, je dejal Croteau. Ko se otroci starajo in lahko izrazijo bolečino, lahko rečejo, da v sklepih čutijo občutek "mehurčka" ali "poskoka", preden lahko na teh območjih dejansko opazijo kakršno koli pordelost ali nelagodje, je dejala.
Skrb zaradi ponavljajočih se epizod globokih notranjih krvavitev je, da človeku lahko resno poškodujejo sklepe, mišice, možgane ali druge notranje organe in je lahko smrtno nevarna, navajajo Nacionalni inštituti za zdravje.
Odrasli s hemofilijo imajo enake simptome kot otroci s krvno motnjo. Po CDC lahko nekateri običajni znaki in simptomi hemofilije A in B vključujejo:
- Krvavijo v kožo in tvorijo velike modrice, ki nastanejo zaradi kopičenja krvi pod kožo.
- Krvavitev v mišice in sklepe. Notranje krvavitve lahko povzročijo otekanje, bolečino ali tesnost v kolenih, komolcih in gležnjih, kar lahko vodi v artritis in omejeno gibanje.
- Prekomerna krvavitev ust in dlesni po odstranitvi zoba ali zobni operaciji.
- Prekomerna krvavitev po obrezovanju. Hemofilijo lahko odkrijemo že zgodaj v življenju, če krvavitev traja dlje časa, potem ko imajo moški dojenčki odstranjene kožice.
- Prekomerna krvavitev po posnetkih ali cepljenju.
- Kri v urinu ali blatu.
- Pogoste in težko zaustavljive krvavitve iz nosu.
Oseba ima lahko blago, zmerno ali hudo hemofilijo, glede na to, koliko faktorja strjevanja je v krvi. Nekdo s hemofilijo običajno ostane na isti stopnji resnosti skozi celo življenje, je dejal Croteau.
Približno 60% ljudi s hemofilijo A ima hudo hemofilijo, približno 15% ima zmerno hemofilijo in približno 25% blago obliko, kaže nacionalna fundacija za hemofilijo.
Po podatkih Svetovne zveze za hemofilijo je resnost hemofilije opisana na naslednji način:
- Huda hemofilija: Ljudje običajno krvavijo pogosto, približno enkrat ali dvakrat na teden, v mišice ali sklepe. Krvavitve so pogosto "spontane", kar pomeni, da se zgodi nenadoma, brez očitnega razloga.
- Zmerna hemofilija: Ljudje krvavijo redkeje, približno enkrat na mesec in redko imajo spontano krvavitev. Po operaciji, hudi poškodbi ali zobozdravstvenem posegu lahko krvavijo dlje časa.
- Blaga hemofilija:. Ljudje ne krvavijo pogosto, toda ko to storijo, je to posledica operacije ali večje poškodbe.
Ne glede na resnost lahko ljudje s hemofilijo pričakujejo normalno življenjsko dobo s pravilno terapijo, je razvidno iz poročila Nacionalne fundacije za hemofilijo.
Kako se diagnosticira hemofilija
"Če obstaja družinska anamneza hemofilije, se lahko dojenčka testira kmalu po rojstvu ali v prvem letu življenja," je dejal Croteau. Ker pa vsaka tretja oseba, ki ima bolezen, nima družinske anamneze, se huda hemofilija običajno pobere v prvem letu ali dveh življenja, potem ko ima otrok epizodo nenormalne krvavitve, ki jo opazi starš, je dejala.
Oseba z blago hemofilijo, ki nima družinske anamneze, morda ne bo diagnosticirana do šolske starosti, najstniških let ali celo odraslosti, je dejal Croteau. Blagi primeri se lahko pozneje pojavijo, ker oseba morda ne pokaže znakov prekomerne krvavitve, dokler ne opravi operacije ali večje poškodbe, je pojasnila.
Rezultati krvnih preiskav se uporabljajo za diagnosticiranje hemofilije in določitev njegove vrste in resnosti. Testovi lahko merijo, koliko časa traja strjevanje krvi in ali se krv strdi. Testi lahko tudi pokažejo, ali so ravni nekaterih faktorjev strjevanja nizke ali manjkajo, kar lahko določi vrsto in resnost motnje krvavitve. Gensko testiranje lahko kaže, ali določeni geni lahko povzročajo hemofilijo.
Kako se zdravi hemofilija?
Pri ljudeh s hudo in zmerno hemofilijo A ali B se lahko intravensko dodeli nadomestno zdravljenje s faktorji, da nadomesti manjkajoči faktor strjevanja (VIII ali IX), da se kri lahko strdi in da se prepreči poškodba sklepov zaradi notranje krvavitve, je dejal Croteau.
Nadomestni faktor strjevanja krvi se lahko dodeli za nadzor nad epizodo krvavitve, ki je v teku, zdravljenje pa se lahko daje tudi po ustaljenem urniku, da se prepreči pojav krvavitev.
Ljudje s hemofilijo A bodo morda morali zamenjati faktor strjevanja približno dva ali trikrat na teden, medtem ko bodo osebe s hemofilijo B morda potrebovale zdravljenje dvakrat na teden, enkrat na teden ali vsaka dva tedna, je dejal Croteau. Zdravljenje se pogosto zgodi doma, ko bolniki ali starši bolnikov udobno izvajajo terapijo, je dejala.
Nekateri ljudje s hudo hemofilijo lahko občutijo negativno reakcijo na nadomestne faktorje strjevanja, ki se uporabljajo za zdravljenje krvne bolezni. Njihov imunski sistem razvije zaviralce, to so beljakovine, ki inaktivirajo dejavnike strjevanja in naredijo zdravljenje manj učinkovito. V teh primerih se lahko dajejo druga zdravila za pomoč v strjevanju krvi.
Ljudje s hudo in zmerno hemofilijo bi se morali izogibati kontaktnim športom, kot so ragbi, nogomet, rokoborba, hokej na ledu, boks in lacrosse zaradi možnih poškodb in nevarnosti krvavitve v glavo, želodec in druga tkiva, je dejal Croteau.
"Za zdravje s hemofilijo je potrebno veliko dela," in redno nadomeščanje faktorja strjevanja je lahko breme, je dejal Croteau. Toda ob redni terapiji imajo ljudje običajno hemofilijo normalno življenjsko dobo, je dejala.
