Po poročanju novic je en sam darovalec sperme biološki oče vsaj 12 otrok, pri katerih se je razvil avtizem - izreden primer, ki je eno žensko spodbudil k tožbi njene banke sperme.
Primer je prišel na vrsto, ko je ženska Danielle Rizzo iz Illinoisa raziskovala zdravljenje svojih dveh sinov, ki imata oba avtizem, poroča The Washington Post. Oba sina sta bila spočeta s spermo istega darovalca, Rizzo pa je bila šokirana, ko je odkrila, da imajo tudi druge matere, ki uporabljajo istega darovalca, sinove z avtizmom, poroča Post.
Rizzu so rekli, da je verjetnost, da bodo vsi ti sorodni otroci slučajno imeli avtizem, kot da bi vse matere "odprle slovar in hkrati kazale na isto črko iste besede na isti strani," je povedala za Pošto.
To pomeni, da je verjetno prišlo do mutacije v darovalčevi spermi. Toda ali obstaja en sam "autizemski gen?"
Skratka, ne: na stotine genetskih različic je povezanih z motnjo avtističnega spektra, navaja Nacionalni inštitut za zdravje (NIH). V večini primerov te mutacije povečajo človekovo tveganje za avtizem, vendar ne ukažejo nekomu, da bi to stanje razvil. Z drugimi besedami, geni običajno igrajo le delno vlogo pri tveganju za razvoj avtizma, k temu pa prispevajo tudi okoljski dejavniki, na primer starost staršev in zapleti pri rojstvu.
Toda v redkih primerih velja, da so genetske mutacije glavni vzrok za avtizem. Le približno 2% do 4% oseb z avtizmom ima te mutacije, navaja NIH.
"Avtizem imenujemo ena stvar, pri vsaki osebi pa je drugače. Pri nekaterih gre za gene. Pri nekaterih gre za kombinacijo genov in okolja. Nekateri ljudje to še ne poznajo," je dr. Wendy Chung, profesorica pediatrične medicine na univerzi Columbia, je povedal za Post.
Študije Rizzovih otrok so pokazale, da sta imeli dve mutaciji, vezani na avtizem, v genih, imenovanih MBD1 in SHANK1.
Večina reproduktivnih klinik testira več sto genetskih stanj, toda za avtizem ni testa, poroča The Post.
V tožbi družbe Rizzo je trdila, da ima profil darovalca napačne podatke. Na primer, dejala je, da darovalec ni imel fakultetne diplome, kot je naveden profil, in da je imel diagnozo ADHD, ki je bil izpuščen iz profila, poroča Pošta. Tožbo je marca poravnala za 250.000 dolarjev.
Več o primeru si preberite na Washington Post.
