Predstavljajte si, kako diši meso, preden gori.
71-letna ženska na Škotskem je živela vse svoje življenje tako, da ne čuti samo opeklin, ampak tudi kakršne koli druge bolečine. Njena izjemno redka neobčutljivost za bolečino povzroča mutacija gena, za katerega se je prej zdelo, da je neuporaben v telesu, kaže novo poročilo o njenem primeru, objavljeno včeraj (27. marca) v reviji Journal of Anesthesia.
Zdravniki so najprej ugotovili, da je pri ženski operaciji rok nekaj drugače kot pri ženski in poročala, da ne čuti bolečin pred posegom ali po njem. Pozneje je zdravnikom povedala, da ji je leto prej diagnosticirala osteoartritis v kolku in pregledi so pokazali, da ima močno degenerirane sklepe - vendar ni čutila bolečin.
Razkritja so spodbudila skupino raziskovalcev na University College London in Univerzi v Oxfordu, da so opravili genetske teste, da bi videli, kaj bi lahko spodbudilo njeno bolečinsko neobčutljivost.
Ekipa je v njenih genih našla dve specifični mutaciji.
Ena mutacija je bila drobna črta v ne dobro dokumentiranem "psevdogenu" - segmentu DNK, ki je mišljen kot nefunkcionalna kopija matičnega gena - imenovan FAAH-OUT. Druga je bila mutacija v izvornem genu, imenovanem FAAH.
Po podvajanju gena FAAH je psevdogen FAAH-OUT nabral številne mutacije, ki mu preprečujejo kodiranje proteina, kot to počne gen FAAH, je dejal podpredsednik poročila James Cox, višji predavatelj genetike bolečine na University College London. Kot rezultat teh mutacij je FAAH-OUT "verjetno razvil povsem novo funkcijo", čeprav ni jasno, kaj je ta funkcija.
(Vendar te mutacije FAAH-OUT niso značilne samo za žensko na Škotskem. Kar je v njenem primeru edinstveno, je majhen delček, ki je izbrisan iz psevdogena.)
Druga skupina raziskovalcev z univerze v Calgaryju v Kanadi je potrdila genetske ugotovitve z analizo ženske krvi. Ugotovili so, da ima višje koncentracije spojin v krvi, ki jih tipično razgradi protein FAAH. Ena takih spojin je nevrotransmiter, imenovan anandamid, kar so pokazali v prejšnjih raziskavah za zmanjšanje tesnobe in bolečine, je povedal Cox za Live Science.
Dejansko je ženska dejala tudi, da ima zelo malo tesnobe in nikoli ne panično, tudi v nevarnih situacijah, piše v izjavi Univerzitetnega kolidža v Londonu. Njene rane se tudi zelo hitro zacelijo, rezultat, ki je skladen s predhodnimi raziskavami na miših, ki nimajo gena FAAH.
"Zelo verjetno" obstajajo drugi ljudje s tem specifičnim naborom mutacij v FAAH-OUT in FAAH, je dejal Cox. "Pogosto se zgodi, da se ob prvem poročanju o določeni motnji pojavijo drugi bolniki."
Vendar te mutacije niso edini vzrok za neobčutljivost bolečine; obstajajo tudi druge mutacije v drugih genih, za katere je znano, da povzročajo neobčutljivost za bolečino, kot je redko dedno stanje, imenovano "prirojena neobčutljivost na bolečino z anhidrozo" ali CIPA.
Zdaj se raziskovalci upajo naučiti, kako deluje psevdogen FAAH-OUT. Da bi to storili, načrtujejo uporabo tehnologije urejanja genov, da posnemajo mutacijo, ki so jo videli pri ženski, je dejal Cox. To bi lahko vodilo do možnih načinov zdravljenja, ki bi lahko zmanjšali bolečino ali pospešili celjenje ran po operaciji ali celo pomagali pri kroničnih bolečinah in anksioznih motnjah, so zapisali raziskovalci v poročilu.
"Bila bi navdušena, če bi kakršna koli raziskava lastne genetike lahko pomagala drugim, ki trpijo," je dejala ženska v izjavi. "Pred nekaj leti nisem imel pojma, da obstaja nekaj tako nenavadnega v tem, kako malo bolečine čutim - samo mislil sem, da je to normalno.
"Učenje o tem me zdaj fascinira toliko, kot to počne kdo drug," je dodala.
