25-letna ženska v Avstraliji je umrla po zaužitju preveč beljakovin, v obliki stresal, dodatkov in beljakovinske hrane, je včeraj poročala New York Post.
Ženo, bodybuilderko po imenu Meegan Hefford, so našli v nezavesti v njenem stanovanju in jo odpeljali v bolnišnico. Hefford so zdravniki razglasili za možgane in umrl dva dni kasneje.
Po Heffordovi smrti so zdravniki odkrili, da ima redko stanje, imenovano motnja cikla sečnine, ki vpliva na to, kako telo razgrajuje beljakovine, poroča New York Post.
Kaj je motnja cikla sečnine in kako lahko preveč beljakovin vodi v smrt?
Ko človek poje beljakovine, telo razbije makrohranilo navzdol v svoje gradnike, imenovane aminokisline. Po uporabi tistega, kar potrebuje, preostale aminokisline pretvorijo v dušik, ki ga odstranijo iz telesa, so sporočili iz medicinskega centra otroške bolnišnice Cincinnati. Za odstranitev dušika encimi pretvorijo kemikalijo v spojino, imenovano sečnina, v procesu, ki se imenuje cikel sečnine. Ta snov se nato izloči iz telesa v urinu osebe.
Ko pa ima oseba motnjo cikla sečnine, telo ne more pretvoriti dušika v sečnino, pravi Cincinnati Children. Zaradi tega se v krvi človeka nabira dušik v obliki amoniaka, zelo strupene snovi, so sporočili iz informacijskega centra za genetske in redke bolezni (GARD). Preveč amonijaka v krvi lahko privede do nepopravljivih poškodb možganov, kome ali smrti, pravi GARD.
Motnje cikla sečnine izvirajo iz pomanjkanja enega od šestih encimov v telesu, ki so odgovorni za pretvorbo dušika v sečnino, pravi GARD. Motnje so genetske, kar pomeni, da se prenašajo z starša na otroka, poroča Cincinnati Children.
Simptomi motenj cikla sečnine so odvisni od tega, kako resno je stanje. Na primer, huda motnja sečničnega cikla pomeni, da ima človek malo ali nič aktivnosti enega izmed potrebnih encimov. Pri ljudeh z manj hudimi motnjami je raven encimskih aktivnosti lahko nižja kot pri zdravi osebi.
Na primer, če se otrok rodi s hudo motnjo sečninskega cikla, se simptomi pojavijo približno 24 ur po rojstvu, kaže Nacionalna fundacija za urejanje cikle sečnine (NUCDF). Ti dojenčki lahko razvijejo epileptične napade in težave z dihanjem ter lahko zapadejo v komo, pravi NUCDF.
Motnje cikla sečnine so redke; prizadene približno 1 od 30.000 novorojenčkov, pravi Cincinnati Children.
Po NUCDF se lahko v otroštvu pojavijo simptomi blage do zmerne motnje cikla sečnine in lahko na začetku vključujejo zavrnitev uživanja hrane z visoko vsebnostjo beljakovin, nezmožnost uspevanja in neutešljiv jok. Z napredovanjem bolezni lahko otroci razvijejo bruhanje, letargijo in delirij. Če se ne zdravi, lahko stanje privede do kome in smrti.
Ljudje z blagimi motnjami cikla sečnine lahko gredo do odraslosti, preden jim postavijo diagnozo, pravi NUCDF. Diete z veliko beljakovinami in prekomerna vadba lahko sprožijo simptome, prav tako tudi porod in nekateri virusi. Pri nekaterih odraslih in otrocih lahko stres sproži tudi simptome, poroča Cincinnati Child.
Čeprav zdravil za motnje cikla sečnine ne zdravijo, je stanje mogoče obvladati z dieto z nizko vsebnostjo beljakovin in nekaterimi zdravili, ki pomagajo odstraniti amonijak iz telesa, pravi Cincinnati Children. Včasih bo človek moral vzeti tudi aminokislinska dopolnila, da telo dobi tisto, kar potrebuje za delovanje.
V hudih primerih teh motenj lahko zdravnik priporoči presaditev jeter, pravi Cincinnati Children. Jetra proizvajajo encime, vključene v cikel sečnine.
