UPDATE: 8. oktobra je revija Nature Medicine zaradi ključnih napak v analizi umaknila prispevek, opisan v spodnjem članku. Napake razveljavijo ugotovitev, da bi lahko prvi dojenčki urejeni roki imeli krajše življenjske dobe. Live Science je izvirni članek (spodaj) objavil 3. junija.
Ko je kitajski znanstvenik lansko leto sporočil, da je za urejanje genomov dvojčkov uporabil tehnologijo CRISPR, da bi jih skušal odporiti na okužbo z virusom HIV, je bila ta poteza označena kot neetična in potencialno škodljiva za dojenčke.
Zdaj nova raziskava poudarja nekatere od teh pomislekov: rezultati kažejo, da je genetska mutacija, ki so jo poskusili pri dojenčkih CRISPR, povezana s povečanim tveganjem za zgodnjo smrt.
Študija je natančneje ugotovila, da je ta mutacija - ki je znana kot CCR5-delta 32 in ki se naravno pojavlja pri majhnem odstotku ljudi - povezana z 20-odstotno rastjo tveganja za smrt pred 76. letom.
"Poleg številnih etičnih vprašanj, povezanih z dojenčki CRISPR ... je še vedno zelo nevarno poskusiti uvesti mutacije, ne da bi vedeli, kakšen učinek počnejo te mutacije," je študiral višji avtor Rasmus Nielsen, profesor integrativne biologije na kalifornijski univerzi. , Berkeley, je dejal v izjavi. V primeru mutacije CCR5-delta 32 "verjetno ne gre za mutacijo, ki bi si jo večina ljudi želela. Pravzaprav vam je v povprečju slabše."
Krajše življenje
CCR5 je protein, ki sedi na površini nekaterih imunskih celic. Enostavno se zgodi, da HIV uporabi te beljakovine kot pristanišče, da vstopi v te celice. Toda približno 10% ljudi evropskega porekla ima mutacijo v genu CCR5, ki spreminja ta protein in ščiti pred okužbo z virusom HIV.
Kitajski znanstvenik He Jiankui je želel to mutacijo vnesti v genom dojenčkov dvojčkov s pomočjo tehnologije za urejanje genov CRISPR-Cas9. Razpoložljivi dokazi kažejo, da naravne mutacije ni mogel natančno ponoviti, vendar je znanstvenik uvedel podobno mutacijo, ki bi učinkovito imela enak rezultat: inaktivirani protein CCR5.
Nekatere prejšnje študije kažejo, da lahko kljub temu, da mutacija CCR5 ščiti pred HIV, dodatne škodljive učinke, kot je povečana dovzetnost za gripo.
V novi študiji so raziskovalci analizirali podatke več kot 400.000 ljudi, starih od 41 do 78 let, v Združenem kraljestvu, katerih zdravstveni zapisi in genski podatki so del baze podatkov, imenovane britanska biobank. Raziskovalci so iskali ljudi, ki so bili "homozigoti" za mutacijo CCR5, kar pomeni, da sta bili obe osebi kopije gena CCR5 mutirani. (Oseba ima dve kopiji vsakega gena.)
Ljudje z dvema mutiranima kopijama CCR5 so imeli 20% manjšo verjetnost, da bodo dosegli starost 76 let, v primerjavi s tistimi, ki so imeli eno mutirano kopijo ali nobene mutirane kopije tega gena. Poleg tega so raziskovalci ugotovili, da je bilo v bazo vpisanih manj ljudi od pričakovanj, ki so imeli to mutacijo, kar kaže, da so ti posamezniki umrli mlajši z višjo stopnjo od splošne populacije, so povedali raziskovalci.
Nova ugotovitev "poudarja, da uvedba novih ali izpeljanih mutacij pri ljudeh s pomočjo tehnologije CRISPR ali drugih metod genskega inženiringa prinaša veliko tveganje, tudi če mutacije zagotavljajo zaznano prednost," so raziskovalci zapisali v svojem prispevku, objavljenem danes (3. junij) v reviji Nature Medicine.
"V tem primeru lahko stroški odpornosti proti virusu HIV povečajo dovzetnost za druge in morda bolj pogoste bolezni," so zaključili raziskovalci.
