Cistična fibroza je genetska motnja, ki povzroči nepravilno delovanje organov, ki proizvajajo sluz, in tvorijo nenormalno gosto, lepljivo sluz. To povzroča težave v tistih organih, kot so pljuča, trebušna slinavka in organi prebavnega sistema.
Približno 30.000 ljudi v ZDA ima cistično fibrozo, več kot 75% prizadetih pa diagnosticira do 2. leta starosti, poroča fundacija Cystic Fibrosis.
Pri zdravih ljudeh je sluz tanka in spolzka. Pri ljudeh s cistično fibrozo je snov nenormalno debela in se nabira v pljučih, kar otežuje dihanje. Gosta sluz ustvarja tudi gnezdišče bakterij, kar lahko pogosto privede do resnih pljučnih okužb, je povedala pediatrična pulmologinja dr. Mary Shannon Fracchia in soupravnica Centra za cistično fibrozo v bolnišnici MassGeneral Hospital za otroke v Bostonu.
Preveč gosta sluz v trebušni slinavki blokira pot prebavnim encimom, da dosežejo črevesje. Brez teh encimov črevesje ne more pravilno absorbirati hranljivih snovi iz hrane, kar povzroča težave pri pridobivanju teže in počasnejšo rast pri otrocih z motnjo.
Poleg tega, da prizadene organe, ki proizvajajo sluz, cistična fibroza vpliva tudi na znojne žleze. Ljudje z boleznijo imajo lahko dva do petkrat večjo količino soli v znoju, poroča otroška bolnišnica v Pittsburghu. Starši lahko rečejo, da okusijo sol, ko poljubijo otroka, ki ima motnjo.
Pri nekaterih ljudeh cistična fibroza škoduje tudi jetrom in reproduktivnemu sistemu.
Kaj povzroča cistično fibrozo?
Vzrok cistične fibroze je genetika, saj mora človek podedovati kopijo okvarjenega gena od obeh staršev, da razvije stanje, je dejal Fracchia. Ta okvarjeni gen, imenovan regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze (CFTR), je bil prvič ugotovljen leta 1989, po podatkih fundacije Cystic Fibrosis.
Ljudje s cistično fibrozo imajo mutacijo v obeh izvodih CFTR (po en izvod je podedoval od vsakega starša). Ljudje, ki imajo eno kopijo okvarjenega gena CFTR, podedovanega samo od enega starša, postanejo prenašalci bolezni. Prenašalci nimajo nobenih simptomov cistične fibroze, vendar lahko gen CFTR prenesejo na svoje otroke.
Če sta oba starša prenašalca cistične fibroze in imata otroka, obstaja verjetnost 1 od 4, da bo otrok imel to bolezen, je Fracchia povedal za Live Science.
Okvarjen gen CFTR povzroči napačno beljakovino, ki vpliva na gibanje klorida - sestavine soli ali natrijevega klorida - po celičnih membranah, poroča Fundacija Cystic Fibrosis. To spremeni pretok soli in vode v celice in iz njih, kar povzroča težave v žlezah, ki proizvajajo sluz in znoj.
Gen CFTR je najpogostejši pri belcih severnoevropskega porekla, vendar lahko bolezen razvijejo tudi druge etnične populacije.
Kakšni so simptomi cistične fibroze?
Pljuča in trebušna slinavka so organi, ki jih cistična fibroza najbolj prizadene, kar vodi do dihanja in prebavnih težav. Simptomi cistične fibroze se lahko razlikujejo od osebe do osebe, odvisno od resnosti bolezni.
Po podatkih Fundacije za cistično fibrozo lahko simptomi in zapleti vključujejo:
Respiratorni simptomi
- Pogoste pljučne okužbe, kot so pljučnica ali bronhitis.
- Vztrajen kašelj, ki proizvaja gosto, močno sluz.
- Dihanje ali zasoplost.
- Nosna kongestija in nosni polipi (majhni izrastki v nosu).
- Pogoste okužbe sinusov (sinusitis).
Prebavni simptomi
- Slaba absorpcija prehranskih beljakovin, kar lahko upočasni rast in povečanje telesne teže pri otrocih.
- Slaba absorpcija prehranskih maščob, zaradi katerih se lahko stolčki zdijo mastni in prostorni.
- Pomanjkanje vitaminov, topnih v maščobi (vitamini A, D, E in K), zaradi nizkih ravni encimov trebušne slinavke.
- Kronično zaprtje.
- Bolečine v trebuhu.
- Pankreatitis ali vnetje trebušne slinavke.
- Sladkorna bolezen zaradi poškodb celic trebušne slinavke, ki proizvajajo inzulin.
Zapleti znojnih žlez
- Koža je slanega okusa, ko jo poljubite.
- Prekomerno potenje v vročih dneh.
Reproduktivni zapleti
- Moški lahko zamašijo kanal sperme zaradi debele sluzi, ki zamaši vas deferens (cev, ki spermo prenaša na penis), kar vodi v neplodnost.
- Ženske imajo lahko gosto maternično sluz, zaradi česar je težje zanositi.
Kako se diagnosticira cistična fibroza?
Krvni test za cistično fibrozo najprej opravijo ob rojstvu. V vzorcu klinike Mayo se preveri vzorec krvi za določene biomarkerje bolezni kot del rutinskega pregleda novorojenčka v vseh 50 stanjih. Če je pozitiven rezultat, bodo zdravniki opravili genetski test za potrditev diagnoze.
Ko je dojenček star vsaj dva tedna, lahko zdravniki spremljajo znojni test, ki meri količino klorida v znoju, zbranem z majhnega območja kože. Ljudje z boleznijo imajo v znoju več kot običajne količine klorida.
Drugi diagnostični testi se lahko opravijo glede na simptome osebe; ti testi lahko vključujejo teste delovanja trebušne slinavke, rentgenske posnetke prsnega koša in teste pljučne funkcije, s katerimi lahko merimo, kako dobro delujejo pljuča.
Zdravljenje cistične fibroze
Glavni cilji zdravljenja cistične fibroze so preprečevanje in zdravljenje okužb, vzdrževanje pljuč in dihalnih poti čim bolj jasno ter vzdrževanje ustreznih kalorij in prehrane, so sporočili iz otroške bolnišnice v Pittsburghu.
Vsako leto je življenjska doba ljudi s cistično fibrozo vse daljša, je za Fracchia povedal Live Science. Trenutna pričakovana življenjska doba nekoga z boleznijo je 41 do 42 let, je dejal Fracchia.
Po podatkih klinike Mayo lahko zdravljenje težav s pljuči vključuje:
- Vsakodnevno fizikalno terapijo prsnega koša za lajšanje in čiščenje debele sluzi v pljučih in dihalnih poteh. To lahko stori fizikalni terapevt ali starš in vključuje nežno lupljenje po hrbtu ali prsih, da razbije sluz, je dejal Fracchia. Včasih se ta terapija opravi z nošenjem telovnika, ki vibrira, da odplakne sluz, je dejala.
- Jemanje zdravil za zmanjšanje vnetja in oteklin v pljučih ter tanjšanje sluzi.
- Uporaba inhalacijskih zdravil (bronhodilatatorjev) lahko odpre dihalne poti in izboljša dihanje.
- Redna vadba za sprostitev sluzi v dihalnih poteh, spodbujanje kašlja in izboljšanje telesne kondicije.
- Jemanje antibiotikov za zdravljenje in preprečevanje pljučnih okužb.
Zdravljenje prebavnih težav lahko vključuje:
