Dvojčki so lahko bratski, enaki - v izredno redkih primerih - polovični.
Par dvojčkov, rojenih januarja 2014 v Avstraliji, si deli vse materine gene, toda le 78 odstotkov očetovih, kaže novo poročilo primera, objavljeno včeraj (27. februarja) v reviji The New England Journal of Medicine.
Nejasno je, koliko drugih pol-identičnih ali "seskvzigotičnih" dvojčkov je tam, vendar je verjetno "izredno redko," je povedal glavni avtor dr. Michael Gabbett, koordinator tečaja za diagnostično genomiko na Inštitutu za zdravje in biomedicinske inovacije v Brisbaneu , Avstralija. Prvi niz napol identičnih dvojčkov je bil ugotovljen leta 2007 v ZDA, ko so bili dojenčki; to je prvič, da so bili v maternici identificirani pol identična dvojčka, poroča poročilo.
Sprva je mati dvojčkov, opisanih v poročilu primera, menila, da je zgodaj zanosila z identičnimi dvojčki, ki temeljijo na ultrazvoku. Pozneje v nosečnosti pa so bili ženski zdravniki presenečeni, ko so videli, da sta dvojčka fant in deklica. Ker si enaki dvojčki delita vse svoje gene, ne moreta biti nasprotnega spola, kot ga lahko brata dvojčka.
Za analizo genov plodov so zdravniki odvzeli vzorce amnijske tekočine, ki je obkrožala vsakega dvojčka. (Dvojčki so bili v maternici ločeni amnijski vrečki.) Tako so ugotovili, da dvojčki delijo 100 odstotkov materinih genov, vendar le 78 odstotkov očetovih.
Običajno človekova DNK izvira iz dveh virov: en niz kromosomov izvira iz materinega jajčeca in en komplet iz očetove sperme. Pri bratskih dvojčkih dve spermiji oplodijo dve ločeni jajčniki, pri čemer dobita dvojčka, ki si delita polovico materinih genov in polovico očetov; pri identičnih dvojčkih eno spermo oplodi eno jajce, ki se razcepi na dvojčke, ki si delijo vse matere in očeta. Toda pri pol identičnih dvojčkih je en sklop kromosomov prišel iz jajčeca, drugi sklop pa so tvorili kromosomi iz dveh ločenih semenčic, je za Live Science povedal Gabbett.
Toda kako se to zgodi? Gabbett domneva, da je materino jajčece oplodilo dve ločeni spermiji, pri čemer je vsak nosil svoj nabor kromosomov - en komplet kromosomov iz matere se je na koncu združil z dvema različnima naboroma kromosomov.
Ko je jajčece oplojeno, postane neopazno za druge semenčice, zato Gabbett verjame, da morata obe semenčici priti v jajce hkrati. Kakršna koli druga razlaga, na primer dve spermiji, ki oplojata dve jajčniki s popolnoma enako genetsko sestavo, "je biološko nedvomna," je dodal.
Nato bi tri sklope kromosomov razdelili v tri ločene celice: ena celica je prejela kromosome od matere in prve spermije, druga iz matične in druga semenčica ter tretja iz obeh semenčic. Ker celica potrebuje mater in očeta kromosome, da preživi, bi zadnji umrl. Preživele celice bi se nadalje združile in nato ponovno razdelile na dva dvojčka.
Poleg tega imata deklica in fant vsaka moški in ženski spolni kromosom - z drugimi besedami, vsak dvojček ima nekaj celic, ki nosijo XX par (ženska), in nekatere, ki nosijo par XY (moški). Gabbett je dejal, da imajo moški in ženski par spolnih kromosomov v različnih celicah v telesu povezane z določenimi razvojnimi težavami v reproduktivnih organih in z rakom. Ko so zdravniki pregledali jajčnike jajčnikov, so ugotovili, da so nekatere spremembe povezane z rakom, zato je "težko sprejela odločitev, da jih odstranimo, da ne bi razvila raka", je dejal.
Deklica je tudi razvila krvni strdek kmalu po rojstvu - krvni strdki so na splošno pogost za identična dvojčka - in strdek je prekinil dotok krvi v njeno roko. Zaradi tega so ji morali zdravniki tudi amputirati roko.
Vendar je dobra novica: dvojčka sta zdaj stara 4 leta in pol in se drugače normalno razvijata, je dejal Gabbett.
Da bi bolje razumeli, kako redki so dvojčki seskvizigoze, so raziskovalci nadaljevali z raziskovanjem genov skoraj 1.000 drugih dvojčkov in v prejšnji študiji niso našli nobenega primera na pol identičnih dvojčkov, prav tako niso našli dokazov o stanju. od druge raziskovalne skupine, ki je DNK pregledala pri več kot 20.000 dvojčkih.
Kljub temu je mogoče, da obstajajo primeri, ki so jih zdravniki zamudili: Razen če sta dvojčka različnega spola, seskvzigotični dvojčki ne bi mogli zgrešiti, ker bi ljudje morda samo domnevali, da sta identična dvojčka, je dejal Gabbett. Kljub temu "verjamemo, da je to tako redko, da rutinsko testiranje ni upravičeno," je dejal Gabbett.
Kot je povedal Gabbett, so poročali le še en primer na svetu. Zaradi svoje redkosti nekateri zdravniki še vedno ne verjamejo, da obstaja.
